SE-ATLAS

Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Lipoatrophie localisée due à la pression Lipodystrophie génétique Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Hypercalcémie infantile autosomique récessive Lipodystrophie partielle familiale Syndrome 47,XYY Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer différencié de la thyroïde Hyperthyroïdie rare Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Maladie d'Addison Hypoparathyroïdie rare Syndrome de McCune-Albright Syndrome adrenogenital Craniopharyngiome Adénome producteur d'aldostérone Tétrasomie X Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Syndrome 48,XXYY Pentasomie X Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Obésité par déficit congénital en leptine Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Hyperinsulinisme familial Syndrome de microduplication Xq28 distale Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Dysplasie fibreuse polyostotique Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome rare de résistance à l'insuline Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Autre forme rare de diabète sucré Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Insuffisance surrénalienne aiguë Exposition néonatale à l'iode Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de spina bifida-hypospadias Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Forme rare de diabète de type 1 Diabète de type 2 rare Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Obésité par déficit en SIM1 Triplication distale 15q Diabète néonatal Tétrasomie 18p Insuffisance somatotrope isolée type IA Tétrasomie 9p Lipodystrophie partielle acquise Dyschondrostéose de Léri-Weill Lipodystrophie localisée Dysgénésie gonadique 46,XX Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Denys-Drash Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 Tétrasomie 5p Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling Lipodystrophie généralisée acquise Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysplasie fibreuse des os Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Hyperinsulinisme par déficit en INSR Trisomie X Syndrome de Schilbach-Rott Acrogigantisme lié à l'X Syndrome de délétion Xp21 Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hyperaldostéronisme familial type III Gigantisme hypophysaire Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Insuffisance somatotrope isolée type III Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Obésité par déficit en récepteur de la leptine Obésité par déficit en CEP19 Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan Cancer médullaire de la thyroïde Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Hyperaldostéronisme familial type II Hyperaldostéronisme familial type I Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome 49,XXXYY Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Petite taille par déficit en GHSR Insuffisance ovarienne précoce non acquise Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypercholestérolémie familiale homozygote Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Keppen-Lubinsky Petite taille par déficit en GHR Hypothyroïdie congénitale Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Puberté précoce rare Syndrome de Kallmann Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique Lipodystrophie généralisée congénitale Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Délétion partielle du chromosome X Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Déficit isolé en TSH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Anomalie des chromosomes X et Y Délétion partielle du bras court du chromosome X Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 Insuffisance surrénale primaire Syndrome de Cushing surrénalien Polyendocrinopathie auto-immune Duplication partielle du bras court du chromosome X Duplication partielle du chromosome X Disomie uniparentale du chromosome X Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Noonan Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Hyperinsulinisme congénital isolé Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome d'Opitz GBBB Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Insuffisance surrénale primaire chronique Délétion partielle du bras long du chromosome X Pseudohypoparathyroïdie type 1A Duplication partielle du bras long du chromosome X Syndrome de microdéletion Xp22.3 Insuffisance somatotrope non acquise isolée Syndrome de Laron Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Microtriplication 11q24.1 Carcinome rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle Hypoglycémie hyperinsulinémique Syndrome de duplication Xq28 proximale Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Hypoplasie des cellules de Leydig Tumeur rare de la thyroïde Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Tétrasomie 21 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Disomie uniparentale maternelle Disomie uniparentale des autosomes Obésité par déficit en prohormone convertase I Anomalie de structure du chromosome X Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26 Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Prolactinome Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Différence du développement sexuel 46,XX Goitre multinodulaire familial Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Lipodystrophie primitive Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, paternale Diabetes insipidus, zentraler Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Rekombinantes 8-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 9, maternale Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Akromegalie Chromosom X, kleine Ringe Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Knochendysplasie, primäre Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale zentrale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Hypothyreose, syndromale Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale permanente Cushing-Krankheit Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Uniparentale Disomie 13, paternale 48,XYYY-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Lipodystrophie, erworbene Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale